Uma equipa internacional, liderada por Daniel Fernandes da Universidade de Coimbra (FCTUC), identificou o caso mais antigo de uma doença genética rara em seres humanos modernos. Através da análise de ADN de esqueletos com mais de 12 mil anos, encontrados num abraço na Grotta del Romito, em Itália, os investigadores confirmaram que um adolescente pré-histórico sofria de displasia acromesomélica, redefinindo o estudo das patologias na pré-história.
O estudo, publicado no New England Journal of Medicine, utilizou técnicas de vanguarda para analisar restos ósseos do Paleolítico Superior. O foco recaiu sobre dois indivíduos enterrados em conjunto: Romito 2, um adolescente com membros severamente curtos, e Romito 1, um adulto que o envolvia num abraço. Embora a análise visual sugerisse uma patologia esquelética, apenas a paleogenómica permitiu um diagnóstico definitivo, informa ma nota enviada à nossa redação.
A extração de ADN do ouvido interno revelou dados surpreendentes que alteram interpretações anteriores: ambos os indivíduos eram do sexo feminino e familiares de primeiro grau, possivelmente mãe e filha. Em Romito 2, foi detetada uma mutação no gene NPR2, confirmando a displasia acromesomélica do tipo Maroteaux. Já a “mãe” apresentava uma estatura abaixo da média, sugerindo que seria portadora de uma cópia da mesma mutação, pode ler-se.
Além do marco científico, a investigação oferece uma perspetiva humanitária sobre o passado. O facto de o indivíduo com limitações físicas severas ter sobrevivido até à idade adulta indica que as comunidades de caçadores-recoletores de há 12 milénios já prestavam cuidados sociais e apoio aos seus membros mais vulneráveis. Para os autores, este estudo inaugura um novo campo que une a genética médica, a antropologia e a arqueologia, conclui.
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